Choroba Pompego: przyczyny, objawy i leczenie








Choroba Pompego: przyczyny, objawy i leczenie

Choroba Pompego: przyczyny, objawy i leczenie

Przyczyny

Choroba Pompego, znana również jako glikogenoza typu II, jest rzadką chorobą dziedziczną, której przyczyną jest mutacja w genie kodującym enzym kwasu alfa-glukozowego (GAA). Mutacja ta prowadzi do niedoboru lub braku enzymu, który jest odpowiedzialny za rozkładanie glikogenu w komórkach.

Jest to choroba dziedziczona w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że muszą wystąpić dwie mutacje w genie, po jednej od każdego rodzica, aby osoba była dotknięta chorobą. Osoby, które odziedziczyły tylko jedną mutację, są nosicielami choroby, ale nie wykazują objawów.

Objawy

Objawy choroby Pompego mogą różnić się w zależności od wieku pacjenta oraz stopnia zaawansowania choroby. U noworodków, choroba może objawiać się hipotonią (niedociśnienie), opóźnionym rozwojem ruchowym oraz trudnościami w oddychaniu. U starszych dzieci i dorosłych, objawy mogą obejmować osłabienie mięśniowe, problemy z oddychaniem, trudności w poruszaniu się, problemy z połykaniem oraz niewielką tolerancję wysiłku fizycznego. Choroba Pompego może prowadzić do pogorszenia funkcjonowania mięśni, w tym serca, co może być potencjalnie niebezpieczne dla życia.

Leczenie

Leczenie choroby Pompego polega głównie na terapii substytucyjnej. Polega to na podawaniu pacjentowi enzymu GAA, który jest niedoborowy lub brakujący. Ten enzym dostarczany jest do organizmu poprzez dożylną infuzję. Terapia ta ma na celu przywrócenie prawidłowego rozkładania glikogenu w komórkach i zmniejszenie objawów choroby. Wczesne rozpoczęcie leczenia jest kluczowe dla uzyskania najlepszych wyników i minimalizowania postępu choroby.

Ponadto, pacjenci z chorobą Pompego mogą być objęci rehabilitacją fizyczną, która ma na celu wspieranie i wzmocnienie układu mięśniowego. Leczenie objawowe, takie jak leki przeciwbólowe czy leki wspomagające oddychanie, może również być stosowane w celu złagodzenia niektórych objawów.

W niektórych przypadkach, szczególnie gdy choroba jest w zaawansowanym stadium, transplantacja narządu może być rozważana jako opcja leczenia. W takim przypadku, pacjent może otrzymać przeszczepienie narządu mięśnia sercowego lub przeszczepienie komórek macierzystych w celu zregenerowania uszkodzonych tkanek.

Podsumowując, Choroba Pompego jest rzadką chorobą genetyczną, która prowadzi do niedoboru enzymu odpowiedzialnego za rozkładanie glikogenu. Objawy choroby mogą być różnorodne i obejmować osłabienie mięśni, problemy z oddychaniem i trudności w poruszaniu się. Leczenie opiera się głównie na terapii substytucyjnej, która polega na podawaniu pacjentowi enzymu GAA. Wczesne rozpoczęcie leczenia i rehabilitacja fizyczna mogą pomóc w minimalizowaniu postępu choroby i poprawie jakości życia pacjentów.